Zespół Klinefeltera - co to jest?
Przyczyny i objawy
Czym jest zespół Klinefeltera?
Zespół Klinefeltera to zbiór objawów klinicznych wynikających z wrodzonych zaburzeń chromosomalnych związanych z nieprawidłową ilością materiału genetycznego w komórkach pacjenta. Dotyka on tylko i wyłącznie mężczyzn, a u jego podstaw leży obecność co najmniej jednego, dodatkowego chromosomu płciowego X, przy jednoczesnym występowaniu prawidłowych chromosomów XY. Często objawy chorobowe są dość dyskretne i osoby dotknięte zespołem Klinefeltera nie są świadome swojej choroby przez długie lata, choroba bywa rozpoznawana przez przypadek, podczas diagnostyki innych chorób. Częstość występowania tego zaburzenia jest niezależna od obszaru geograficznego i innych uwarunkowań, jako że mutacja odpowiedzialna za nią powstaje w sposób losowy, niezwiązany z dziedziczeniem lub innymi czynnikami warunkującymi. Szacuje się, że obecna jest ona u ok. 2 mężczyzn na 1000, co sprawia że zespół Klinefeltera jest jednym z częściej występujących zaburzeń genetycznych związanych z nieprawidłowościami chromosomalnymi.
Objawy zespołu Klinefeltera – co powinno nas zaniepokoić?
Jak już zostało wspomniane, zazwyczaj objawy chorobowe mają bardzo niskie nasilenie, a diagnoza najczęściej jest stawiana dopiero w momencie nieskutecznego starania się przez pacjenta o potomstwo, jako że głównym symptomem zespołu Klinefeltera jest niepłodność. Dodatkowo praktycznie we wszystkich przypadkach tego schorzenia u pacjentów obecny jest hipogonadyzm, czyli niewielki rozmiar i nieprawidłowe funkcjonowanie jąder.
Jeżeli występują dodatkowe objawy, to najczęściej zaczynają być zauważalne dopiero po okresie dojrzewania i mogą to być:
- osłabienie siły mięśniowej
- wyższy wzrost
- pogorszona koordynacja ruchowa
- ograniczone owłosienie na ciele
- ginekomastia- powiększenie gruczołów piersiowych
- brak mutacji głosu
- kobieca sylwetka, związana z szerszymi biodrami i wąskimi barkami
- problemy z erekcją i obniżone libido
Dodatkowo u dzieci czasami mogą występować pewne trudności związane z umiejętnościami językowymi oraz komunikacją międzyludzką, jednak są one dość proste do opanowania przy pomocy wcześnie wdrożonej terapii. Objawy chorobowe zespołu Klinefertera wynikają w większości z hipogonadyzmu jąder, które nie spełniają swojej roli w procesach endokrynologicznych, w wyniku czego u tych pacjentów obecne są zaburzenia hormonalne związane ze zbyt niskimi poziomami hormonów płciowych męskich i zbyt wysokimi żeńskich. W wyniku tych nieprawidłowości rośnie także ryzyko występowania innych chorób, które zazwyczaj częściej spotykane są u kobiet, takich jak np. rak piersi, otyłość, cukrzyca i osteoporoza, jednak średnia długość życia osób z zespołem Klinefeltera nie odbiega od ogółu populacji.
