Test PAPP-A – co to jest i dlaczego warto go wykonać?
Test PAPP-A (ang. Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) to jedno z najważniejszych badań prenatalnych wykonywanych w I trymestrze ciąży. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u płodu niektórych wad genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau. Test PAPP-A najlepiej wykonać między 11. a 13. tygodniem ciąży. Zaleca się go dla każdej ciężarnej kobiety, niezależnie od wieku czy historii chorób w rodzinie.
Na czym polega test PAPP-A?
Test PAPP-A polega na oznaczeniu stężenia dwóch substancji w krwi ciężarnej:
- Białka PAPP-A: Białko produkowane przez łożysko, którego stężenie może być obniżone w przypadku występowania niektórych wad genetycznych.
- Wolnej podjednostki beta hormonu gonadotropowej kosmówki (free beta-hCG): Hormon produkowany przez łożysko, którego stężenie może być podwyższone w przypadku niektórych wad genetycznych.
Wyniki tych badań są następnie porównywane z odpowiednimi normami dla danego wieku ciążowego.
Metody wykonania i jakie choroby wykrywa
Test PAPP-A jest badaniem nieinwazyjnym, co oznacza, że nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla matki ani płodu. Wykonuje się go poprzez pobranie krwi żylnej.
Test PAPP-A, w połączeniu z badaniem USG, pozwala ocenić ryzyko wystąpienia następujących wad genetycznych:
- Zespół Downa: Najczęściej występująca trisomia, powodująca charakterystyczne cechy wyglądu i upośledzenie umysłowe.
- Zespół Edwardsa: Rzadkie zaburzenie chromosomowe, prowadzące do wielu poważnych wad rozwojowych.
- Zespół Patau: Bardzo rzadkie zaburzenie chromosomowe, zwykle niekompatybilne z życiem.
Test PAPP-A jest badaniem nieinwazyjnym, co oznacza, że nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla matki ani płodu. Wykonuje się go poprzez pobranie krwi żylnej.
Test PAPP-A, w połączeniu z badaniem USG, pozwala ocenić ryzyko wystąpienia następujących wad genetycznych:
- Zespół Downa: Najczęściej występująca trisomia, powodująca charakterystyczne cechy wyglądu i upośledzenie umysłowe.
- Zespół Edwardsa: Rzadkie zaburzenie chromosomowe, prowadzące do wielu poważnych wad rozwojowych.
- Zespół Patau: Bardzo rzadkie zaburzenie chromosomowe, zwykle niekompatybilne z życiem.
Korzyści i ryzyka testu PAPP-A
Korzyści:
- Wczesna diagnostyka: Pozwala na wykrycie potencjalnych problemów już w I trymestrze ciąży.
- Bezpieczeństwo: Jest to badanie nieinwazyjne, nie wiążące się z żadnym ryzykiem dla matki ani płodu.
- Możliwość podjęcia decyzji: Pozytywny wynik testu PAPP-A może skłonić parę do wykonania bardziej inwazyjnych badań, takich jak amniopunkcja, w celu potwierdzenia diagnozy.
Ryzyko:
- Wynik fałszywie dodatni: Test może wskazać na podwyższone ryzyko wystąpienia wady genetycznej, podczas gdy w rzeczywistości dziecko jest zdrowe.
- Wynik fałszywie ujemny: Test może nie wykryć wszystkich wad genetycznych.
Korzyści:
- Wczesna diagnostyka: Pozwala na wykrycie potencjalnych problemów już w I trymestrze ciąży.
- Bezpieczeństwo: Jest to badanie nieinwazyjne, nie wiążące się z żadnym ryzykiem dla matki ani płodu.
- Możliwość podjęcia decyzji: Pozytywny wynik testu PAPP-A może skłonić parę do wykonania bardziej inwazyjnych badań, takich jak amniopunkcja, w celu potwierdzenia diagnozy.
Ryzyko:
- Wynik fałszywie dodatni: Test może wskazać na podwyższone ryzyko wystąpienia wady genetycznej, podczas gdy w rzeczywistości dziecko jest zdrowe.
- Wynik fałszywie ujemny:
Test może nie wykryć wszystkich wad genetycznych.
