Test Panorama – nowoczesna diagnostyka prenatalna
Na czym polega test Panorama?
Test Panorama to nowoczesne, nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych u płodu. Wykonuje się je poprzez pobranie próbki krwi od przyszłej mamy. Dzięki zaawansowanym technologiom badań genetycznych, możliwe jest zbadanie DNA płodu zawartego w krwi matki.
Metody wykonania testu Panorama i jakie choroby wykrywa
Test Panorama opiera się na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS), co umożliwia analizę ogromnej liczby markerów genetycznych. Dzięki temu badanie pozwala wykryć m.in.:
- Zespół Downa: najczęstsza trisomia, powodująca charakterystyczne cechy wyglądu i upośledzenie umysłowe.
- Zespół Edwardsa: trisomia chromosomu 18, związana z wieloma wadami rozwojowymi.
- Zespół Patau: trisomia chromosomu 13, prowadząca do ciężkich wad rozwojowych i zwykle do śmierci płodu lub noworodka.
- Zaburzenia liczby chromosomów płci: np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera.
- Mikrodelecje:
małe usunięcia fragmentów chromosomów, związane z różnymi zespołami genetycznymi.
Test Panorama opiera się na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS), co umożliwia analizę ogromnej liczby markerów genetycznych. Dzięki temu badanie pozwala wykryć m.in.:
- Zespół Downa: najczęstsza trisomia, powodująca charakterystyczne cechy wyglądu i upośledzenie umysłowe.
- Zespół Edwardsa: trisomia chromosomu 18, związana z wieloma wadami rozwojowymi.
- Zespół Patau: trisomia chromosomu 13, prowadząca do ciężkich wad rozwojowych i zwykle do śmierci płodu lub noworodka.
- Zaburzenia liczby chromosomów płci: np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera.
- Mikrodelecje:
małe usunięcia fragmentów chromosomów, związane z różnymi zespołami genetycznymi.
Korzyści i ryzyka testu Panorama
Korzyści:
- Wysoka czułość i swoistość badania.
- Bezpieczeństwo dla matki i dziecka (badanie nieinwazyjne).
- Możliwość podjęcia świadomej decyzji o dalszym prowadzeniu ciąży.
- Wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości.
Ryzyko:
- Niskie ryzyko uzyskania fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego wyniku.
- W przypadku wyniku niejednoznacznego może być konieczne wykonanie dodatkowych badań.
Korzyści:
- Wysoka czułość i swoistość badania.
- Bezpieczeństwo dla matki i dziecka (badanie nieinwazyjne).
- Możliwość podjęcia świadomej decyzji o dalszym prowadzeniu ciąży.
- Wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości.
Ryzyko:
- Niskie ryzyko uzyskania fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego wyniku.
- W przypadku wyniku niejednoznacznego może być konieczne wykonanie dodatkowych badań.
Kiedy i kto powinien wykonać test Panorama?
Test Panorama może być wykonany przez każdą przyszłą mamę, która chce uzyskać dodatkowe informacje o zdrowiu swojego dziecka. Szczególnie polecany jest dla:
- Kobiet w ciąży powyżej 35. roku życia.
- Kobiet, które miały wcześniej poronienie lub urodziły dziecko z wadą genetyczną.
- Par, w których jedno z rodziców jest nosicielem zaburzenia genetycznego.
- Kobiet, które chcą mieć pewność, że ich dziecko rozwija się prawidłowo.
Optymalny czas na wykonanie testu Panorama to I trymestr ciąży.
