Badania prenatalne to testy wykonywane w czasie ciąży, których celem jest ocena zdrowia rozwijającego się dziecka. Pomagają wykryć wady genetyczne, zaburzenia chromosomowe i inne nieprawidłowości jeszcze przed narodzinami.
Dlaczego warto wykonać testy prenatalne?
- Wczesne wykrycie chorób genetycznych (np. zespół Downa)
- Ocena ryzyka powikłań ciążowych
- Możliwość szybszej reakcji i leczenia
- Spokój i lepsze przygotowanie do porodu
Jakie choroby wykrywają testy prenatalne?
- Zespół Downa (trisomia 21): Najczęstsza trisomia związana z dodatkowym chromosomem 21.
- Zespół Edwardsa (trisomia 18): Powodowany przez dodatkowy chromosom 18, prowadzący do poważnych wad rozwojowych.
- Zespół Patau (trisomia 13): Spowodowany dodatkowym chromosomem 13, związany z licznymi anomaliami.
- Zaburzenia chromosomów płciowych: Takie jak zespół Turnera (monosomia X) oraz zespół Klinefeltera (XXY).
- Trisomie chromosomowe: Zespół Downa (trisomia 21), Zespół Edwardsa (trisomia 18), Zespół Patau (trisomia 13).
- Monosomie i aneuploidie chromosomów płciowych: Zespół Turnera (monosomia X), Zespół Klinefeltera (XXY), Trisomia X, XYY.
- Choroby jednogenowe: Mukowiscydoza, anemia sierpowata, choroba Huntingtona.
- Wady cewy nerwowej: Rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie.
- Inne wady strukturalne: Wady serca, przewodu pokarmowego, układu moczowego.






